علت مشکلات گفتاری در کودکان چیست؟
مشکلات گفتار و تکلم هم در کودکان و هم در بزرگسالان مشاهده می شود. گفتاردرمانی کمک می کند تا مشکلات گفتاری این افراد مرتفع شود و از بین برود. مشکلات گفتاری کودکان چندین دسته و ناشی از چندین علت می باشند. در این مطلب به چند مورد از آنها که عمدتاً ناشی از اختلالات ژنتیکی از جمله سندرم های مادرزادی، ناهنجاری های کروموزومی، اختلالات اُتوزومال و اختلالات کروموزوم های جنسی و ... می باشند، اشاره خواهیم کرد.
آدرس گفتاردرمانی ابن سینا
خیابان سی متری نیرو هوایی - تقاطع مسیل منوچهری
جنب ایستگاه بی آر تی پیروزی
پلاک۲/۱ - واحد ۲
تلفن: ۷۷۴۱۵۲۱۷-۷۷۷۵۳۲۲۷
1- سندرم های مادرزادی: سندرم های مادرزادی آنهایی هستند که کودک با آنها به دنیا می آید. این سندرم ها را می توان به 4 طبقه کلی تقسیم کرد ک کروموزومی،ژنتیکی،متابولیک و ترا توژنیک.
2- نا هنجاری های کروموزومی: اختلالات کروموزومی از از تفاوت یا در ساختمان کروموزوم ها یا در تکامل آنها ناشی می شود.این ناهنجاری ها همیشه در خانواده شخص به ارث نمی رسند. در حالی که بعضی از انها کم و بیش از الگوهای قابل پیش بینی وراثت پیروی می کنند ،بقیه می توانند به شکل تک موردی اتفاق بیفتند . اختلالات کروموزومی معمول به دو نوع تقسیم می شوند: آنها که کروموزوم های اتوزومال را تحت تاثیر قرار میدهند ( یعنی همه کروموزوم ها به جز Xو Y) و انها که کروموزوم های جنسی را تحت تاثیر قرار میدهند( کروموزوم های X وY که تعیین کننده جنسیت فرد می باشند )
3- اختلالات اتوزومال: شایع ترین نا هنجاری در این نوع،تریزومی 21 یا سندرم داون است.( در همین وبلاگ در مورد این بیماری به طور کامل توضیح داده شده است).
اختلال کروموزومی اتوزومال دیگری که SLP ممکن است با آن مواجه شود، سندرم فریاد گربه است که به آن 5P اطلاق می شود چون به حذف بازوی کوتاه کروموزوم پنجم مربوط می شود. این سندرم را به خاطر صدای گریه بچه که گفته میشود شبیه گربه است به این نام می خوانند که احتمال میرود به خاطر هایپو پلازی حنجره باشد.این بچه ها مشخصا عقب ماندگی ذهنی دارند و علاوه بر ان ممکن است به خاطر حفره دهانی باریک که یکی از نشانه های سندرم است مشکلات تولیدی نیز داشته باشند. این وضعیت به طور قابل ملاحظه ای نادرتر از سندرم داون است.
4- اختلالات کروموزوم جنسی: توصیف ژنتیک طبیعی انسان، به طور خلاصه برای زنان 46XX نوشته می شود به این معنی که 46 کروموزوم ، شامل 2 کروموزوم جنسی که هر دو X هستند وجود دارد این توصیف خلاصه برای مردان به صورت 46XY است به این معنا که 46 کروموزوم وجود دارد که شامل 2 کروموزوم جنسی یکی X و یکی Y میشود. ناهنجاریهای کروموزومی جنسی در حدود 1 مورد در هر 400 تولد در مردان و 1 مورد در هر 650 تولد در زنان اتفاق می افتد.
سندرم ترنر، 45X یا 45XO ،حالتی است که یک فرد مونث تنها یک کروموزوم X به جای دو تا دارد . دختران مبتلا به سندرم ترنر گردن پره دار،قد کوتاه، زاویه کم در آرنج و نقص در هورمون های زنانه دارند. آنها معمولا در بزرگسالی عقیم هستند.دخترانی با این سندرم معمولا آسیب های شنوایی دارند اما افرادی نیز با توانایی های کلامی طبیعی به همراه نقص خفیف در جنبه های غیر کلامی یافت شده اند.
سندرم کلاین فلتر،مردان را تحت تاثیر قرار می دهد و معمولا منجر به ساختمان کروموزومی XXY میشود اما گاهی اوقات XXXY یا XXXXY هم دیده میشود در پسران مبتلا،معمولا صفات ثانویه جنسی در دوران بلوغ ظاهر نمی شود و اختلال تا وقتی که این مشکل بروز نکند تشخیص داده نمی شود.برای مثال ،این پسران بلند قدند و مقداری رشد زنانه در سینه ها دارند.نوعی از عقب ماندگی ذهنی پیشرونده را بروز می دهند و معمولا کم شنوایی پیش رونده ای نیز دارند .اکثریت مراجعین مبتلا به سندرم کلاین فلتر در یادگیری گفتار و زبان نشان کمی دهند که فراتر از چیزی است که بر پایه ی عقب ماندگیشان پیش بینی میشده است.
5- سندرم X شکننده: از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی خانوادگی محسوب میشود. این بیماری یک اختلال وابسته به X است. مبتلایان به این سندرم دارای صورت دراز، فک تحتانی بزرگ، گوش‌های برگشته بزرگ و بیضه‌های بزرگ می‌باشند. تنها ویژگی برجسته در 80% مردان بالغ، ماکروارکیدیسم است. این بیماری با تقویت تکرارهای پشت سر هم توالی نوکلئوتیدهای CGG در زمان فرایند اووژنز ارتباط دارد.
6- سندرم های ژنتیکی: اکثر سندرم های ژنتیکی اختلالات زبانی با تاثیر گذاشتن روی شنوایی موجب ایجاد اختلالات زبانی می شوند.شایع ترین شکل نا شنوایی مادرزادی از نوع ، حسی عصبی شدید به صورت غالب است که با اختلال در تعادل همراه نیست.در اکثر موارد خانواده ها از استعداد فرزندانشان برای ابتلا به این اختلال آکاهی دارند چون یک یا هر دو والد به آن مبتلا هستند یا این اختلال در جایی در خانواده شان ظاهر شده است. از انجا که این اختلال از یک الگوی غالب وراثتی پیروی می کند ، اگر یکی از والدین دچار آن باشد ،هر فرزند 50 % شانس به ارث بردن ژن حامل و ابتلا به ان را دارد.عضی از اشکال نا شنوایی،از یک الگوی انتقال مغلوب پیروی می کنند ، بدان معنا که صفتف تنها در صورتی نمایان می شود که هر دو والدف ژن مربوطه را دارا باشند و در این صورت خطر ابتلای هر فرزند 25 % است.والدینی که دارای فرزندی هستند که به علت این نوع الگوی وراثتی، به طور مادرزادی نا شنوا است، ممکن است از تاریخچه نا شنوایی در خانواده آگاه نباشند چون این اولین موردی است که این دو فردی که حامل ژن بوده اند ، صاحب فرزند شده اند . ژن ممکن است مدت ها در خانواده هر دو والد اما هرگز نمایان نشده باشد. چون این نقص تا هنگامی که دو فردی که حامل ژن هستند ، شروع به تولید مثل نکنند ، مغلوب باقی می ماند. توجه اخیر به علم ژنتیک، انواع مطالعات راجع به انتقال ژنتیکی را در اختلالات ارتباطی ایجاد کرده است. بعضی از موارد نارسا خوانی ، ظاهرا به روش اتوزومال غالب منتقل می شوند . به نظر می رسد که لکنت هم در خانواده به ارث میرسد اگر چه هیچ کدام از الگوهای ساده وراثت پیروی نمی کنند.
سایر سندرم های مادرزادی: چندین سندرم دیگر نیز روی رشد جمجمه ای – صورتی و در نتیجه روی گفتار و شنوایی، اثر می گذارند. تعدادی از این سندرم ها منجر به عقب ماندگی ذهنی هم می شوند که البته رشد زبان را نیز تحت تاثیر قرار می دهند . سندرم کرنلیا دلانگ،نورو فیبروماتوزیس و سندرم ولو کاردیوفاشیال،مثال های کمی هستند.
سندرم پرادر- ویلی اختلالی است که در مردان بیشتر از زنان اتفاق می افتد. ای سندرم نسبتا نادر و شیوع ان بین 1 مورد در 15000 مرد و 1 مورد در 30000زن است.بچه های مبتلا به PW دارای تن عضلانی کم ،قد کوتاه و عقب ماندگی ذهنی هستند و به خوبی رشد نمی کنند. آنها اغلب اختلال رفتاری دارندف در سالهای اولیه کودکی،هایپر فاژیا( تمایل غیر ارادی به خوردن) نشان می دهند و چاقی ایجاد شده درآنها سلامتی شان را به خطر می اندازد. ویژگی آشکار آن عبارتند از دیزآرتری فلسید،گفتار خیشومی، تکرار غیر ارادی و سایر اختلالات زبانی.
بچه های مبتلا به سندرم ویلیامز (WS) به عنوان افراد دارای ظاهر کوتوله مانند توصیف شده اند.این سندرم در زنان و مردان به نسبت مشابهی دیده شده و شیوع آن 1 مورد در 25000 است. زبان بیانی در کودکان مبتلا به WS به شکل آنچه که گاهی اوقات، گفتار Cocktail party نامیده می شود ( یعنی تولید زیاد گفتار که همیشه هم مرتبط و متناسب نیست ) مشخص می شود. صوت آنها اغلب خشن است.
منبع: وبلاگ دکتر پوردست گردان
